saettab

Genterapi är en behandlingsform av vissa sjukdomar som går ut på att placera ut en felfri genkopia som saknas i cellen, då kan man själv skapa det protein man behöver. Sjukdomarna orsakas av enskilda defekta gener och det finns ungefär 2800 sjukdomar av denna typ till exempel blödarsjuka, muskeldystrofi, cystisk fibros och Tay-Sachs sjukdom, sickle cell-anemi, fenulketonuri, vissa typer av hjärntumörer och cancer. Mutationer som skapar dessa sjukdomar kan uppstå slumpmässigt men också ärvas.

• Blödarsjuka: blödningsrubbningar som begränsar kroppens förmåga att koagulera blod.
• Muskeldystrofi: en mycket allvarlig muskelsjukdom som gör att musklerna successivt bryts ner och ersätts av fett och bindväv. Den sjuke får allt sämre motorik och svårt att röra sig.
• Cystisk fibros: en recessiv (anlagen måste nedärvas från båda föräldrarna), ärftlig sjukdom som orsakas av en defekt i genen ”CFTR” som ger felaktig körtelfunktion hos bukspottkörteln, andningsvägarna och svettkörtlarna. Det orsakar onormalt högslembildning i andningsvägarna som leder till upprepade infektioner i lungorna och att näringsämnen inte kan brytas ned vilket skapar undernäring.
• Tay-Sachs sjukdom: en recessiv genetisk störning. Den orsakas i en genetisk defekt i en gen som nedärvs från varje förälder. Väldigt ovanlig sjukdom.
• Sickle cell-anemi: är en genetisk sjukdom där de röda blodkropparna ser ut som skäror istället för att ha den runda formen. Sjukdomen beror på en mutation och drabbar oftast afrikaner. Sjukdomen leder till otillräcklig blodtillförsel i flera olika organ och organsystem.
• Fenylketonuri: en ärftlig, recessiv, ämnesomsättningssjukdom, som beror på att aminosyran fenylalanin inte kan omvandlas till aminosyran tyrosin. Detta leder till en samling av fenylalanin i kroppen. Om inget görs leder det till psykisk utvecklingsstörning.

Det är väldigt svårt att få genterapi fungera lika bra i verkligheten som i praktiken vilket har lett till flera motgångar. Det största problemet är att få in genen i cellen. Virus anses vara den bästa transportören av gener, eftersom att de tränger in i cellen och ersätter arvsmassan med sin egen. Nackdelen med virus är att de angriper alla typer av celler i människokroppen och inte enbart den typ som ska manipuleras. Inaktiverade virus kan dessutom skapa ett mycket starkt immunförsvar som kan vara livshotande för individen. Jesse Gelsinger, en ung pojke, avled under ett försök med genterapi när hans immunförsvar reagerade på det virus som användes som transportör.

Som sagt så är det ett stort problem med att viruset på naturlig väg ersätter cellernas arvsmassa. När den nya genen placeras slumpvis bland cellernas DNA kan det fungera utan problem eftersom att de flesta DNA-celler i vår kropp är överflödiga. Men, den nya genen kan lägga sig i den del som faktiskt har en funktion, då störs den normala genen och upphör att fungera. Det hände två pojkar i Frankrike som fick leukemi när den nya genen trängde sig in i en gen som var på väg att dela sig. Då fortsatte cellerna att dela sig utom kontroll och en tumör uppstod.

”Det finns många hinder på vägen innan genterapi kan bli en vanlig behandlingsmetod. Men om det skulle fungera kunde man utrota vissa defekta gener och därmed några av de mest fruktade sjukdomar som vi känner till. Till dessa hör diabetes och hjärt-kärlsjukdomar. ” – www.genterapi.se

Genterapin är ännu i experimentstadiet och dessa behandlingar är väldigt dyra, kostnaden varierar beroende på typ av sjukdom och metod. Om genterapin skulle bli riskfri och därefter framgångsrik sparar samhället mycket.

Ninni Hammarström